La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Cada año, el 8 de septiembre la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW) conmemora el Día Mundial de esta patología para aumentar la conciencia sobre esta condición, sus desafíos y los avances en su tratamiento.
En Chile, de acuerdo con la mezcla racial existente y los estudios de las variantes y tamizaje neonatal, se estima una incidencia aproximada de 1/8.000 a 1/10.000 recién nacidos vivos.
La FQ es una enfermedad rara y progresiva que acorta y afecta significativamente la vida de las personas que la padecen, quienes sufren de tos diaria, sibilancias, dificultad para respirar, deben dedicar horas a tratamientos, suelen tener hospitalizaciones frecuentes y sentimientos de aislamiento, ansiedad y depresión.
Los síntomas iniciales generalmente aparecen durante la infancia. Por ejemplo, durante esta etapa se informan alteraciones del crecimiento asociadas a la FQ, anomalías de las vías respiratorias y progresión de la enfermedad. Los bebés con FQ pueden experimentar daño pulmonar estructural temprano incluso antes de presentar cualquier síntoma o una disminución en su función pulmonar. Unido a síntomas de mala absorción intestinal con diarrea y dificultad para subir de peso. Por lo tanto, una intervención lo más temprana posible es crucial para mejorar los resultados a largo plazo. Desde el año 2003, Chile lleva a cabo un Programa Nacional de Fibrosis Quística, de carácter integral, dirigido por la Unidad de Salud Respiratoria del Ministerio de Salud. Hasta la fecha, los principales resultados del Programa registran una sobrevida mayor (mediana 27 años) y una importante reducción en la edad de diagnóstico de los pacientes ingresados desde 2006 en adelante.
El acceso a la canasta GES (Garantías Explícitas en Salud), la implementación del tamizaje neonatal – la organización y la constitución de equipos multidisciplinarios entrenados en FQ, han contribuido a mejorar los resultados. Si bien la enfermedad afecta principalmente a los aparatos respiratorio y digestivo, el carácter multisistémico de la misma obliga a conocer también las otras manifestaciones que presenta a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos, tanto en el sector público como privado.
Actualmente, la proporción de pacientes adultos del país ha ido aumentando paulatinamente llegando al 45% del total de los pacientes con fibrosis quística – comparado con la proporción del 7% registrada en 2003 y del 38% en 2011. La mediana actual de sobrevida en Chile es de 27 años, que, aunque superior a la reportada a inicios del año 2006 (aspecto que refleja una mejora en el diagnóstico y manejo de la enfermedad), sigue estando muy por debajo de la mediana de 61 años de sobrevida que se predice, en base a los datos del Registro de 2023 de la Fundación de la Fibrosis Quística, para las personas nacidas con la enfermedad entre 2019 y 2023 en EE. UU.
Esta enfermedad afecta a múltiples sistemas del organismo: El sistema respiratorio, especialmente los pulmones, es donde se presentan la mayoría de las complicaciones, y el sistema digestivo también se ve comprometido, ya que la fibrosis quística crea problemas de malabsorción y diarrea crónica. Además, la cavidad sinusal suele verse afectada, y la fertilidad es otro aspecto importante a considerar. En general, los hombres con fibrosis quística son infértiles (98% de los casos) debido a la obstrucción de los conductos por donde pasan los espermatozoides. Sin embargo, los espermatozoides en sí no están alterados, lo que significa que pueden tener hijos mediante técnicas de reproducción asistida.
Pesquisa neonatal
La Doctora María Lina Boza, broncopulmonar infantil del Hospital San Borja Arriarán, explicá que “en Chile, la implementación del programa de pesquisa neonatal comenzó en 2013, con financiamiento del Ministerio de Salud (Minsal) para insumos, programación y organización del tamizaje neonatal. Sin embargo, esta iniciativa no pudo extenderse a todo el país desde el inicio”.
“Afortunadamente, Chile cuenta con un laboratorio de tamizaje neonatal bien implementado y con personal experimentado, que ya realizaba pruebas para hipotiroidismo y fenilquetonuria. El programa de fibrosis quística se inició con un proyecto piloto en la Región Metropolitana, abarcando todas las maternidades, al que posteriormente se unió la Región de Valparaíso. El screening o tamizaje comenzó oficialmente en 2014, una vez que el personal estuvo debidamente entrenado”, recordó.
“Hasta la fecha, se ha logrado tamizar solamente al 40% de la población objetivo. Aunque aún falta cubrir el resto del país, estos esfuerzos han permitido obtener una aproximación de la incidencia de la enfermedad, que se estima en 1 por cada 7,000 recién nacidos. Se espera que para el año 2025 el programa se extienda a todo Chile, lo que podría modificar las cifras actuales de incidencia. Además, está prevista la inclusión del tamizaje para enfermedades metabólicas”, puntualizó.
“Lo fundamental en este proceso es tener la posibilidad de realizar un diagnóstico precoz. Es importante destacar que un resultado positivo en las pruebas de tripsinógeno y PAP no es suficiente para un diagnóstico definitivo. El estándar de oro para confirmar la fibrosis quística sigue siendo el test del sudor.”, enfatizó.
“El diagnóstico temprano de la fibrosis quística en recién nacidos es de gran importancia, ya que permite iniciar el tratamiento desde una edad muy temprana. Este enfoque proactivo puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente. Cuando se obtiene un resultado positivo, es crucial que el bebé sea atendido en un centro especializado y capacitado en el que se realiza test de sudor para confirmar el diagnóstico. Allí se realiza un seguimiento exhaustivo para monitorear la aparición de síntomas y aunque no hayan aparecido se debe iniciar tratamientos profilácticos, como es la kinesioterapia.
Un aspecto fundamental del proceso es la educación de los padres sobre la enfermedad. Este diagnóstico causa mucha angustia, por lo que es esencial proporcionar información y apoyo adecuados desde el principio. Un bebé con diagnóstico de FQ se beneficia enormemente de estar inmerso en un entorno de atención multidisciplinaria. Este enfoque integral, que abarca diversos aspectos del cuidado y tratamiento, modifica sustancialmente la calidad de vida del paciente y su familia.”
La doctora Hortensia Barrientos, broncopulmonar Infantil del Hospital San Borja Arriaran, describe que en Chile “en este momento, sin tener el tamizaje neonatal, la edad de diagnóstico de la fibrosis quística es muy tardía. Entre los 3 y 5 años de edad ya podemos ver los pulmones y el hígado de los pacientes bastante comprometidos. Así que es fundamental que el diagnóstico sea lo más precoz posible; lo ideal sería que se diera dentro del primer mes de vida.”
“La implementación del tamizaje neonatal para la fibrosis quística ha demostrado tener un impacto significativo en la salud de los pacientes. En la Región Metropolitana y Viña del Mar, donde se ha llevado a cabo este programa, se ha observado una notable mejoría tanto en la sobrevida como en la calidad de vida de los pacientes, en comparación con otras regiones del país. Esta diferencia resalta la importancia del diagnóstico precoz que proporciona el tamizaje neonatal, en contraste con los métodos de diagnóstico tradicionales en base a síntomas” aseguró.
Estos beneficios observados subrayan la urgente necesidad de extender este programa a todo Chile lo antes posible. Es importante señalar que, aunque la mayoría de los casos se detectan en la infancia, existe un pequeño porcentaje de pacientes que reciben el diagnóstico en la edad adulta. Este hecho refuerza aún más la importancia de implementar un sistema de detección temprana a nivel nacional”, concluyó.
